Solução

^{POR CAROLINA PINHEIRO}

Síndrome PHACE

O acrónimo PHACE, inicialmente descrito por Frienden et al em 1996, refere-se a anomalias da fossa posterior, hemangioma, anomalias arteriais, alterações cardíacas/coartação da aorta e alterações oculares.

O síndrome PHACE não é raro e é potencialmente a doença neurocutânea vascular mais comum, tendo sido confundida, no passado, com síndromes Sturge-Weber atípicos.

As anomalias vasculares cerebrais, maioritariamente arteriais e da circulação anterior, apresentam-se como a manifestação extra-cutânea mais frequente. A forma mais grave de displasia arterial, com marcada tortuosidade de médias e grandes artérias, observada no PHACE torna-a um achado relativamente único.

Quer o envolvimento ocular, quer a arteriopatia e/ou as anomalias da fossa posterior são ipsilaterais ao hemangioma.

A coartação da aorta observada nestes doentes, é complexa e, quando associada a anomalias dos vasos braquicefálicos, obstrução do segmento transverso e dilatação do segmento pós-arco, parece ser específica do síndrome. Ao contrário da coartação da aorta clássica, que envolve apenas os membros inferiores, no PHACE há afeção dos quatro membros.

D. Metry, G. Heyer, et al. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. PEDIATRICS  Volume 124, Number 5, November 2009.

C.P.Hess, H.J. Fullerton, et al. Cervical and Intracranial Arterial Anomalies in 70 Patients with PHACE Syndrome. AJNR 31, Nov-Dec 2010.